Днес Google DeepMind направи стъпка напред в областта на генетиката, като представи своя нов AI модел – AlphaMissense. Той е създаден с цел да анализира и оценява генетичните мутации, което би могло значително да ускори процесите на диагностициране и лечение на различни заболявания.
Разбирането на причините за възникването на различни заболявания представлява едно от най-големите предизвикателства в областта на генетиката. За да подпомогнем напредъка в тази област, създадохме AlphaMissense: AI модел, който класифицира “мисенс” мутации – или генетични промени, които засягат протеините
– споделиха от DeepMind в Х.
Uncovering the causes of disease is one of the greatest challenges in genetics. 🧬
— Google DeepMind (@GoogleDeepMind) September 19, 2023
To help advance this, we created AlphaMissense: an AI model classifying missense variants – or genetic changes affecting proteins.
Here's how it can help scientists. 🧵 https://t.co/ka19HXINjI pic.twitter.com/m1flaTl2TN
„Мисенс“ мутацията е промяна на един елемент (буква) в ДНК, водеща до промяна в строежа на протеина. Тази промяна може да бъде сравнена със смяната на една дума в изречение, която променя цялото му значение. Такава промяна може да окаже влияние върху функционирането на протеина, който се синтезира от тази част от ДНК.
Това е важно, защото всеки от нас има хиляди такива промени в ДНК си, и докато повечето от тях не са опасни, някои могат да предизвикат болести. Затова разбирането и анализът на тези мисенс варианти може да ни помогне да предотвратим или да лекуваме заболявания по-ефективно.
DeepMind: AlphaMissense
AlphaMissense е базиран на предишния проект на DeepMind, AlphaFold, който предсказва тримерната структура на хуманните протеини от тяхната химична структура. Новият инструмент е обучен с помощта на данни от ДНК на хората и близките ни примати, за да научи да различава безвредните от потенциално опасните мутации.
В научна статия, публикувана в “Science“, екипът на DeepMind обяви, че с помощта на модела AlphaMissense е оценил всички 71 милиона възможни “мисенс” мутации. Според техния анализ, 89% от тях са били успешно категоризирани, като 57% са определени като вероятно безвредни и 32% – като вероятно патогенни.
Чрез използването на предсказания, генерирани от изкуствен интелект, учените могат да получат представа за резултатите от хиляди протеини наведнъж, което помага за оптимизация на ресурсите и ускоряване на по-сложните изследвания
– заявиха от Google DeepMind.
Този проект има потенциал да подобри диагностицирането на редки генетични болести и да спомогне за откриването на нови гени, които причиняват заболявания
– добавиха изследователите.
AI инструментите, които могат точно да предсказват ефекта от различните мутации, имат потенциал да ускорят изследванията в области като молекулярна биология, клинична генетика и статистическа генетика.
Научете повече:
За да научите повече за AlphaMissense, можете да се запознаете с детайлите в научната статия, публикувана в „Science“, или да прочетете блог поста на DeepMind. За технически запознатите, DeepMind предлага възможността да свалите базовия код на проекта от GitHub, за да проведете собствени анализи или да приспособите инструмента към своите нужди.
Eкипът на Google DeepMind представи й каталог на мисенс мутации, където учените могат да научат повече за ефектите, които те могат да имат върху човешките протеини. Инициативата има за цел да помогне в борбата със сериозни заболявания като муковисцидоза, сиклеклетъчна анемия или рак, които могат да бъдат причинени от подобни мутации.
Целта на AI Bulgaria е да предоставя актуална и стойностна информация от света на изкуствения интелект (AI). Последвайте ни в социалните мрежи – Facebook, Instagram, X, LinkedIn и се присъединете към нашия Discord сървър!
Споделете: